Herencia genética de padres a hijos

ejemplos de herencia genética en humanos

Cuando se diagnostica un trastorno genético en una familia, sus miembros suelen querer saber la probabilidad de que ellos o sus hijos desarrollen la enfermedad. Esto puede ser difícil de predecir en algunos casos porque hay muchos factores que influyen en las posibilidades de que una persona desarrolle una enfermedad genética. Un factor importante es cómo se hereda la enfermedad. Por ejemplo:

Es importante tener en cuenta que la probabilidad de transmitir una afección genética se aplica por igual a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno autosómico recesivo, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno sigue siendo del 25% (o 1 de cada 4). Tener un hijo con un trastorno no «protege» a los futuros hijos de heredar la enfermedad. A la inversa, tener un hijo sin la enfermedad no significa que los futuros hijos estén definitivamente afectados.

Aunque las probabilidades de heredar una enfermedad genética parecen sencillas, factores como los antecedentes familiares de una persona y los resultados de las pruebas genéticas pueden a veces modificar esas probabilidades. Además, algunas personas con una variante causante de la enfermedad nunca desarrollan ningún problema de salud o pueden experimentar sólo síntomas leves del trastorno. Si una enfermedad que se da en una familia no tiene un patrón hereditario claro, predecir la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad puede ser especialmente difícil.

lista de rasgos de personalidad heredados de los padres

La herencia genética es intrínsecamente probabilística: la reproducción sexual garantiza que, aunque conozcamos todo sobre el genoma de los padres, no sabemos qué variedad de sus genes acabará en cada uno de sus hijos. Puede ser divertido preguntarse si un nuevo bebé se parecerá más a su madre o a su padre, pero cuando una condición genética se da en la familia, la imprevisibilidad puede ser preocupante.

Sin embargo, podemos predecir los posibles resultados basándonos en el azar. Por ejemplo, en el caso de una pareja que sea portadora de la variante genética de una enfermedad recesiva, la probabilidad de que su hijo esté afectado es del 25%. Pero no se deduce que si tienen tres hijos sanos, el cuarto tendrá la enfermedad. Pueden tener cuatro hijos sanos o cuatro afectados. La probabilidad de 1 entre 4 es la misma cada vez, para cada hijo.

Por ejemplo, hay muchas pruebas que relacionan los genes BRCA con el cáncer de mama y de ovario, pero no todas las mujeres portadoras de una variante patógena en uno de estos genes padecerán cáncer a lo largo de su vida. Se dice que estos genes tienen una penetración incompleta.

enfermedad genética que se transmite de madre a hijo

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.

En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X.  En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).

qué genes se heredan sólo de la madre

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